نرث من عائلاتنا الكثير من الصفات الجسدية والقدرات العقلية، ونضيف لهذه الصفات بعض التميز حتى يصبح لنا هويتنا المميزة وشخصيتنا المختلفة، ولكن ما لا يمكن الهروب منه والذي يسير في خريطة جيناتنا، هي الأمراض الوراثية التي نحملها جيلاً بعد جيل، والتي إن لم نصب بها في حياتنا، فقد نكون حلقة الوصل التي تنقلها لأبنائنا.

هناك الكثير من الأمراض الوراثية والتي تختلف في حدتها ومدى خطورتها، وهناك بعض الأمراض النادرة والتي تنتقل فقط عن طريق الوراثة، فإما أنك تمتلك الجينات المسببة لها أو لا، ومن هذه الأمراض، هو مرض الأرق العائلي المميت (FFI).

ما هو مرض الأرق العائلي المميت؟

هو اضطراب وراثي نادر في الدماغ، يتميز بعدم القدرة على النوم (الأرق) الذي قد يكون خفيفًا في البداية، ولكنه يزداد سوءًا بشكل تدريجي، مما يؤدي إلى تدهور صحة الشخص جسدياً ونفسياً بشكل خطير، فقد يصاب الأفراد أيضًا بخلل في الجهاز العصبي اللاإرادي، وهو جزء من الجهاز العصبي يتحكم في عمليات الجسم مثل تنظيم درجة حرارة الجسم أو التعرق أو التنفس أو تنظيم معدل ضربات القلب، ويمكن أن تبدأ هذه المشكلة ما بين 40-60 سنة.

ما هي أعراض الأرق العائلي المميت؟

تتضمن القائمة التالية العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بالأرق العائلي المميت (FFI)، وقد تختلف هذه الأعراض من شخص لآخر ويمكن أن تتراوح هذه الأعراض من خفيفة إلى شديدة ومنها:

• عدم القدرة على النوم أو البقاء نائماً.
• صعوبة في التفكير والتركيز.
• فقدان الذاكرة على المدى القصير.
• فقدان الوزن.
• صعوبة تنسيق الحركات.
• ضغط دم مرتفع.
• عدم القدرة على الحفاظ على درجة حرارة الجسم.
• التعرق المفرط.

تبدأ الأعراض الأولى للأرق عادةً بين سن 40 و60 عامًا، وتشمل الأعراض الأولية عادةً صعوبة النوم ومشاكل في التفكير والتركيز، ويزداد الأرق سوءًا بمرور الوقت، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم وسرعة ضربات القلب وفقدان الوزن وصعوبة التحكم في درجة حرارة الجسم، ويشمل أيضاً بعض الأعراض الأخرى مثل الهلوسة وارتباك شديد (هذيان)، وصعوبة في البلع، وتحدث الوفاة عادةً في غضون 6 إلى 36 شهرًا من ظهور الأعراض بسبب مشاكل في القلب أو عدوى.

ما هي أسباب الإصابة بالأرق العائلي المميت؟

يصاب الأشخاص بهذا المرض بسبب متغير غير طبيعي (طفرة جينية) لجين PRNP، حيث توفر الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في العديد من وظائف الجسم، وعندما تحدث طفرة في الجين، يتسبب في خلل في إنتاج البروتينات، مما يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك الدماغ.

ويرث جميع الأفراد المصابين نسختين من كل جين، ويكون الجين موجود في أحد الكروموسومات الموجودة في كلا الجنسين ويمكن أن يرث المتغير من أي من الوالدين، وفي بعض الأحيان قد يصاب شخص ما بالمرض بسبب متغير جيني جديد (دي نوفو)، بدون وجود تاريخ سابق لهذه الحالة في الأسرة.

علاج الأرق العائلي المميت

وعلى الرغم من أن نسب الشفاء أو التخلص من المرض غير واضحة، إلا أن هناك بعض الدراسات والأبحاث التي تحاول أن تجد العلاج لهذا المرض، ويتم التركيز على السيطرة على الأعراض وتوفير الراحة للشخص المصاب، وقد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين، فقد يحتاج أطباء الأعصاب والأطباء النفسيين وعلماء النفس وأخصائي الألم والأخصائيين الاجتماعيين وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى تخطيط العلاج بشكل منهجي وشامل، بالإضافة إلى الدعم النفسي لجميع أفراد الأسرة، كما تشمل علاجات الأعراض الأدوية المضادة للنوبات (مضادات الصرع) للنوبات أو  قد يُنصح الأفراد المصابين بالتوقف عن تناول أي أدوية تؤدي إلى تفاقم الأرق.

المراجع:

https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/#:~:text=FFI%20is%20caused%20by%20an%20abnormal%20variant%20(gene%20mutation)%20of,inefficient%2C%20absent%2C%20or%20overproduced.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6429/fatal-familial-insomnia