تعد متلازمة داون أكثر الاضطرابات الجينية والكروموسومية شيوعاً، والمسبب الأكثر شيوعاً للإعاقات الذهنية عند الأطفال. إن متلازمة داون لا تنتقل بالوراثة ولا تحدث نتيجة شيء تقوم به الأم خلال فترة الحمل، بل هي تنتج عن خلل يحدث في انقسام الخلية والذي يؤثر على الكروموسوم رقم ٢١ وذلك خلال تكوّن البويضة أو الحيوان المنوي أو الجنين. إن سبب هذا الخلل غير معروف ولا يوجد أية عوامل سلوكية أو بيئية تؤدي إلى حدوث هذه المتلازمة.
هل هناك أهالٍ معرضون أكثر لحدوث متلازمة داون؟
كلما تقدمت المرأة بالعمر، كلما ازدادت احتمالية إصابة المولود بمتلازمة داون، وهذا يحدث نتيجة لتقدم البويضات بالعمر وبالتالي تزداد احتمالية حدوث انقسام خاطئ في الكرموموسومات. بالإضافة إلى ذلك، فإن احتمالية إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون تصل إلى ١ بالمائة إذا كانت قد أنجبت طفلاً آخراً مصاباً بهذه المتلازمة في السابق.
هل هناك فحوصات من الممكن عملها خلال فترة الحمل للكشف عن متلازمة داون؟
هناك فحوصات للدم وللأمصال، بالإضافة إلى فحوصات الأمواج فوق الصوتية خلال فترة الحمل والتي تستطيع تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، ولكن هذه الفحوصات تحتمل الكثير من الخطاً. هنالك بالمقابل فحوصات أعمق، وتتضمن تجميع عينة من السائل الامنيوني (مثال : فحص Amniocentesis)، أو تجميع عينة من المشيمة  (مثال: Chorionic Villus Sampling) أو من الحبل السري للطفل (مثال: Cordocentesis) والتي بإمكانها تزويد الأهل بنتائج أدق. إذا كنت حاملاً، فبإمكانك التحدث مع طبيبك عن هذه الأنواع من الفحوصات وعن فوائدها ومخاطرها ليساعدك على اتخاذ القرار الصحيح.
من المهم الانتباه إلى أنالأطفال المصابين بمتلازمة داون يشبهون الأطفال الآخرين أكثر من اختلافهم عنهم.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
يتم تشخيص متلازمة داون عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، ويكون التشخيص المبدئي مبنياً على الخصائص الجسدية والتي تظهر على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة،  وتشتمل على ما يلي:
            تكون ملامح الوجه مسطحة
            يكون حجم الرأس صغير
            تكون الرقبة قصيرة
            وجود بروز في اللسان
            تكون فتحة العين متجهة إلى الأعلى
            أذنان صغيرتان أو شكلهما غريب
            وجود ضعف في العضلات
            أيدي قصيرة وعريضة، مع وجود خط واحد فقط في الكف.
            أصابع قصيرة إلى حد ما وأيدي وأرجل صغيرة
            مرونة عالية
            وجود بقع بيضاء على قزحية العين تسمى (Brushfield spots)
            قصر في الطول
من الواجب التأكد من التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، أو من خلال الفحص النووي، وهو الفحص الذي يظهر الكروموسومات مرتبة حسب حجمها وعددها وشكلها. من الممكن دراسة الكروموسومات عن طريق فحص الدم أو خلايا الأنسجة.
هل هناك مشاكل صحية مرتبطة بمتلازمة داون؟
قد يعاني بعض المصابين بمتلازمة داون، وليس جميعهم، من تعقيدات صحية، والتي قد تشمل وجود عيوب في القلب، الإصابة باللوكيميا، والالتهابات، والخرف، وصعوبة التنفس خلال النوم، والسمنة ووجود انسدادات في الجهاز الهضمي، ومشاكل في الغدة الدرقية، والانقطاع المبكر للدورة الشهرية، وحدوث النوبات، و التهابات الأذن وفقدان السمع. بالرغم من كل هذا، وبوجود الرعاية الطبية المناسبة، يستطيع أغلب الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية. إن متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يصل إلى ٦٠ عاماً، وهناك من يعيش ليتجاوز عمر٦٠ و٧٠ عاماً.
ما هو المتوقع بعد تشخيص الطفل بمتلازمة داون؟
بشكل عام، يستغرق الوصول إلى المعالم النمائية والتطورية مثل الجلوس والزحف والمشي والنطق وقتاً أطول. وعليه، يجب البدء بخدمات التدخل، مثل تلك الخاصة بالنواحي الجسدية والوظيفية وتلك الخاصة باللغة والنطق والعلاج التطوري بعد الولادة مباشرة.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من اعتلالات خفيفة أو متوسطة، ولكن من المهم الانتباه إلى أنهم يشبهون الأطفال الآخرين أكثر من اختلافهم عنهم. وبالاعتماد على مستوى الصعوبة، فإن البعض منهم قد يستطيعون الالتحاق بالتعليم النظامي، أما البعض الآخر فقد يحتاج إلى جلسات تعليم خاصة أو قد يحتاجون إلى برامج متخصصة، كما قد يستطيع بعض الطلاب إكمال الدراسة الثانوية  والالتحاق بالجامعة. من ناحية أخرى، فإن العديد من الكبار المصابين بمتلازمة داون يستطيعون الانخراط في المجتمع بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى بيئة  منظمة بشكل أكبر.
بالرغم من وجود التحديات، فإن نوعية الحياة للأفراد المصابين بمتلازمة داون قد تحسنت بشكل كبير في السنين الماضية، حيث أن بيئة المنزل المحبة والمحفزة لتطور الطفل، بالإضافة إلى البرامج التعليمية والمجتمعية الداعمة تمكن الأفراد المصابين بمتلازمة داون من الحصول على حياة منتجة ومليئة بالرضا